» Первичная аменорея — следствие генетической «поломки»

Первичная аменорея – это отсутствие менструаций у девушек старше 16 лет. Аменорея сочетается с бесплодием. В случае первичной аменореи бесплодие может носить генетический характер и сочетаться с различными другими аномалиями, а также с нарушениями развития.

Первичная аменорея – причины развития

Нарушение менструального цикла по типу первичной аменореи могут возникать на любом уровне нейрогормональной системы – кора головного мозга – гипоталамус – гипофиз – яичники. Кроме того, «поломка» может быть на уровне матки, в таком случае первичная аменорея будет считаться ложной, так как нейрогуморальная система не будет задействована.

Чаще всего причиной первичной аменореи являются генетические нарушения (хромосомные аномалии), которые отражаются на состоянии яичников. У каждого человека имеется набор из 46 хромосом (23 пары). 23-я пара хромосом – это половые хромосомы, у женщин это две Х хромосомы, а у мужчин – ХY. Для того, чтобы репродуктивная система женщины функционировала правильно, в 23-ей паре должно быть две Х-хромосомы. Если это правило как-то нарушено, то возникают нарушения, в том числе развивается первичная аменорея. При некоторых генетических нарушениях (напри мер, при синдроме Тернера) яйцеклетки в яичниках заменяются соединительной тканью и восстановить их не представляется возможным.

Иногда первичная аменорея является следствие тяжелых заболеваний или интоксикаций, перенесенных девочкой во внутриутробном периоде или в раннем детстве. При этом также в яичниках погибают яйцеклетки и заменяются соединительной тканью.

В крови у таких девочек обнаруживается очень низкое содержание женских половых гормонов и высокое содержание гонадотропных гормонов гипофиза (гипофиз изо всех сил старается стимулировать функцию яичников, но ничего не получается). Такие виды первичной аменореи называются гипергонадотропными.

Причиной первичной аменореи может быть также поражения гипоталамуса, развившиеся при тяжелых физических и нервно-психических нагрузках и стрессах, а также неправильном питании у девочек подросткового возраста. Такую аменорею называют центральной, как правило, она носит функциональный характер и при правильном лечении проходит самостоятельно. Иногда причиной первичной аменореи являются опухоли и заболевания гипоталамуса и гипофиза. При этом происходит нарушение выработки гипоталамического гонадотропин-рилизинг-гормона, что приводит к подавлению секреции гонадотропных гормонов гипофиза (ГТГ), а так как при этом будет отсутствовать стимуляция яичников, снизится и содержание женских половых гормонов. А это в свою очередь часто сопровождается повышенной секрецией мужских половых гормонов и способствует возникновению вирильного синдрома (повышенного оволосения, изменений фигуры по мужскому типу), умеренно выраженного при гипоталамо-гипофизарных нарушениях.

Первичная аменорея называется ложной в том случае, если нейрогормональная система функционирует нормально, но менструации нет из-за наличия препятствия для оттока менструальной крови. Так случается, например, при отсутствии отверстия в девственной плеве.

Основные признаки первичной аменореи

Так как первичная аменорея может развиваться на фоне разных заболеваний и состояний, признаки их также могут быть разными. Например, центральная (гипоталамическая) аменорея обычно проявляется только отсутствием месячных, но при длительно протекающей гипоталамической аменорее тело и лицо девочки постепенно претерпевает характерные изменения: вес нарастает, жир откладывается в основном в области живота, таза, бедер и грудных желез. Лицо становится круглым, кожа мягкая, с мраморным оттенком, волосы на лобке и в подмышечных впадинах редкие или полностью отсутствуют. Наружные половые органы обычно недоразвиты, влагалище узкое, матка слишком маленькая.

Тяжелые генетические нарушения в яичниках обычно сочетаются с общим недоразвитием. К первичной аменорее генетического происхождения относится, например, синдром Шершневского-Тернера, когда первичный дефект ткани яичников развивается из-за генетических поломок. Девочки с синдромом Тернера имеют низкий рост, короткую шею, преобладание нижней половины тела над верхней. Вторичные половые признаки развиты слабо, остеопороз (хрупкость костей, связанная с недостатком кальция). Иногда все эти признаки сочетаются с другими выраженными аномалиями.

Диагностика

Опытный врач уже после расспроса и осмотра девочки приблизительно представляет, причину развития первичной аменореи. Для подтверждения диагноза у девочки берется кровь на гормоны, проводятся гормональные пробы, когда при помощи определенного гормона стимулируется тот или иной отрезок нейрогормональной системы – это позволяет более точно установить, где именно произошли нарушения.

Проводится также ультразвуковое исследование органов малого таза, рентгенологическое исследование и магнитно-резонансная томография головного мозга, при необходимости – эндоскопические исследования.